الرئيسية
+++الوراثه و زواج الاقارب+++
+++الوراثه و زواج الاقارب
ومن خلال دراسة قمت بها في مجتمع البحرين والتي شملت 1000 عائلة من الجيل السابق (الآباء) و500 عائلة اخرى وجد ان نسبة زواج الاقارب في الجيل الحالي 40% وفي جيل الآباء كانت نسبته 45% ووجد ان زواج ابناء العمومة من الدرجة الاولى نسبته في الجيل الحالي 21%، ونسبته في جيل الآباء 24,5% أما أبناء العمومة من الدرجة الثانية فكانت نسبته متقاربة 8% تقريبا, والاقارب الأبعد 8% ايضا,وقد أجابت السيدات عن رأيهن في هذا الزواج وأبدت 53% منهن الموافقة عليه و45,5% منهن ذكرن انهن سوف ينصحن ابناءهن وبناتهن بالزواج من الأقارب، و62% منهن ذكرن انهن يعلمن ان هذا الزواج قد يتسبب في انجاب اطفال مرضى، و47% منهن ذكرن انه قد يتسبب في حدوث مشاكل عائلية واجتماعية، و42% من عائلات السيدات كان فيها امراض وراثية مختلفة منها 19% مرض فقر الدم المنجلي 1,8% ثلاسيميا 17% نقص الخميرة، 10% أمراض اخرى مثل السكري وارتفاع الضغط[في هذه الدراسة نلاحظ ارتفاع نسبة الزواج بين الاقارب سواء في الجيل الحالي 40% أو الجيل السابق 45% ولكن هناك اختلاف واضح بين الجيلين وهو مؤشر على انه قد بدأ ينخفض, أما أولاد العمومة في الدرجة الاولى وهم أكثر الفئات المعرضة لانجاب اطفال مرضى بسبب القرابة الشديدة بينهم فكانت نسبته في الجيل الحالي 21% والجيل السابق 24% فهناك انخفاض تدريجي ايضا
أما في درجات القرابة الابعد فيعتبر التأثير الوراثي قليل ويقارب النسبة للمتزوجين من غير الاقارب
أساسيات الوراثة
* ما تأثير الوراثة أو التأثير الوراثي؟
تجيب الدكتورة شيخة العريض ان الانسان عرف تأثير الوراثة من
ذ القدم، وقد درست القواعد التي تحدد كيفية انتقال الصفات التي تميز الفرد من الاباء الى الابناء وحيث ان كل صفة تعتمد على وجود عوامل وراثية هي الجينات، تنتقل بدون تغيير من خلية الى اخرى من خلال عملية الانقسام غير المباشر الذي يحدث في الخلايا الجسدية, كما تنفصل هذه الجينات ويعاد اتحادها بتباديل وتوافيق مختلفة عن بعضها اثناء الانقسام الاختزالي عند تكوين الامشاج وفي بداية تكوين الجنين
وتتواجد هذه الجينات في النواة محمولة على الصبغيات ويتكون الجنين من اتحاد مشيج من الاب ومشيج من الام محتويا على جميع الجينات التي تأتي من الاب والام معاوفي خلية جسم الانسان هناك 46 صبغيا متواجدة على هيئة ازواج (23 زوجاً) تنقسم إلى مجموعتين، مجموعة الصبغيات الذاتية وعددها 22 زوجا تكون متشابهة ومتماثلة تماما في الذكر والأنثى وهي المسؤولة عن الصفات الجسدية مثل طول القامة أو لون الشعر، والمجموعة الاخرى هي مجموعة الصبغيات الجنسية وتكون الصبغيات مسؤولة عن الصفات الجنسية
وتحتوي كل من البويضة والحيوان المنوي على 23 صبغيا، وبعد الاخصاب فإن البويضة الملقحة تحتوي على 46 صبغيا وتنتقل العوامل الوراثية من خلية الى خلية اخرى اثناء الانقسام الخلوي، معنى ذلك ان البويضة الملقحة تحتوي على المعلومات الوراثية التي تأتي من الاب والأم، وبالتالي فإن مواصفات الابن هي خليط مما يساهم به الاب ومما تساهم به الام اي ان البرامج الوراثية موجودة منذ تكوين البويضة المخصبة، ثم تبدأ هذه الجينات الموجودة في العمل لاظهار المواصفات الخاصة بالفرد طبقا للبرنامج الموجود مسبقا[وقد درس كيفية عمل هذه الجينات من خلال التعرف على التركيب الكيميائي للجين وهو عبارة عن حمض ريبي نووي ناقص ا**جين الذي يتمتع بجميع المواصفات اللازمة للجينات من ناحية قدرته على تكوين صورة طبق الاصل لنفسه في كل مرة تدخل الخلية في الانقسام, وعلى احتوائه على جميع المعلومات الوراثية للفرد
ومن خلال هذه المعرفة تم التوصل إلى كيفية عمل الجين والتي تعتمد على ان هذا الجين يتحكم في تخليق البروتينات، سواء كانت هذه البروتينات عبارة عن انزيمات تساعد على اتمام تفاعلات كيميائية معينة او هرمونات او مواد بروتينية تدخل في مكونات الخلية الحية, ومن خلال التقدم في بحوث علم الوراثة التي اشتملت على النواحي الجزيئية لعمل الجين، تم التوصل إلى معرفة كيفية حدوث الطفرات وهي التغيرات المفاجئة التي تظهر على الفرد والتي عادة ما تسبب تغيرات وراثية, وقد تتضمن هذه التغيرات احداث الكثير من الامراض او التشوهات الوراثية في الانسان وتحدث هذه التغيرات اما في عدد او تركيب الصبغيات او تغيير في التركيب الكيميائي للجين.
]توارث الأمراض
كيف تتم عملية توارث الأمراض؟
كما ذكرنا فإن كل صفة يتحكم في اظهارها اما جينا واحداً أو أكثر فالكثير من الصفات يتحكم في اظهارها زوج واحد من الجينات يتواجد هذا الجين في صورتين في الطبيعة، احدهما يعرف بالجين السائد، وإذا وجد فتظهر الصفة التي يتحكم بها, اما الآخر فيعرف بالجين المتنحي ويظهر تأثيره إذ وجد مع جين متنح مثله، اما إذا وجد مع الجين السائد فإن الجين السائد يخفي تاثير الجين المتنحي، ولكن لا يلغيه، وفي هذه الحالة يعرف بأن الفرد حامل لهذه الصفة، بالاضافة إلى ان هناك الكثير من صفات يتحكم فيها اكثر من زوج من الجينات تتفاعل مع بعضها البعض ومع البيئة المحيطة، لتعطي الصورة النهائية لفعل هذه الجينات, معظم العوامل التي تورث من الوالدين سليمة وصحيحة مائة في المائة، ولكن بعضها عوامل مريضة قد تتسبب في حدوث أمراض وراثية
وقد قسمت الامراض الوراثية حسب قوانين مندل إلى امراض متنحية وسائدة ومرتبطة بالجنس، وهناك ايضا امراض الكروموزومات والامراض المشتركة بين الوراثة والبيئة
ما هي الأمراض الوراثية السائدة؟
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
+++الوراثه و زواج الاقارب
تعريف الاقارب
أنهم الاشخاص الذين يشتركون في جد واحد سواء أكان هذا الجد قريباً أو بعيداً, والجد المشترك قد يكون من ناحية الأب أو من ناحية الأم، وتكون صلة القرابة كبيرة بين: الاخوان والأخوات وكذلك العمات والخالات وأولاد الأخت وأولاد الأخ، وأولاد العمومة من الدرجة الأولى مثل أولاد وبنات العم، أولاد وبنات الخال، اولاد وبنات الخالة، أولاد وبنات العمة,أما الأقارب الابعد والذين يشتركون في جد واحد بعيد أبعد من جيلين او ثلاثة اجيال فتكون درجة القرابة بعيدة ويكون تأثيره الوراثي ضعيفاً[/
وزواج الأقارب لا يعني دائما ان هناك خطراً على الاولاد من الامراض الوراثية, إذ إن بعض الناس يعتقدون ان زواج الاقارب لابد ان يؤدي إلى اطفال مشوهين او مرضى بأمراض وراثية, وان جميع الامراض الوراثية سببها زواج الاقارب، وهذا خطأ شائع فقد يكون لزواج الاقارب فائدة في بعض الحالات إذا وجدت صفات وراثية جيدة بالعائلة مثل الذكاء، الجمال وغيرها من الصفات المرغوبة ولكن قد يكون له اثار سيئة إذا كانت هناك امراض وراثية تتناقلها العائلةونجد ان كل المجتمعات لديها تحفظ على الزواج والعلاقات الجنسية بين الاقارب من الدرجة الأولى وهم (الآباء والأبناء) والكثير من المجتمعات ومنها معظم المجتمعات الغربية تمنع الزواج من الأقارب، وترجع الاسباب الى ان الزواج من الاقارب يزيد من احتمال انجاب اطفال غير طبيعيين ولكن قد يكون السبب الرئيسي في الحقيقة هو سبب اجتماعي وتقليدي
وبينما في المجتمعات الاوروبية الغربية تكون نسبة الزواج بين الاقارب هي 0,5% وإذا رغب طرف بالزواج من أقاربه فلابد من زيارة طبيب الامراض الوراثية
وفي أغلب الدول الاسلامية والدول العربية وبخاصة دول الخليج، تفضل الكثير من العائلات هذا الزواج وتتراوح نسبة زواج الاقارب بين 20 50% كما يكون حوالي 50% من الافراد متزوجين من أقاربهم، والنسبة العظمى من الباقين يكونون نتاجا لزواج اقارب وعندما يولد طفل مريض او غير طبيعي في العائلة يبادر الابوان بالسؤال عن سبب حدوث هذه المأساة وهي بسبب القرابة بينهم, الكثير من العاملين في مجال الصحة يعزون ولادة اي طفل غير طبيعي او مريض الى القرابة بين الزوجين، وهذا لا يكون صحيحا في بعض الحالات ويجب ان نتجنب التعليقات السلبية التي قد تؤذي جميع افراد العائلة الكبيرة وتزعزع استقرار هذه العائلات التي تتوقع المساعدة والمساندة فالنظرة الى زواج الاقارب يجب ان تكون علمية اكثر وبعيدة عن التحيز
ففي المجتمعات التي تطبق زواج الاقارب يرون ان فوائده اكثر بكثيرمن سلبياته، أما في المجتمعات التي تمنعه فلا يرون له أية ايجابيات بل يرون انه مليء بالسلبيات، وحتى يستجيب الناس للنصيحة يجب ان نبتعد عن انتقاد اسلوبهم في الحياة، خاصة عندما يرون ان أغلبية اولادهم الناتجين من زواج الاقارب بحالة سليمة، ولا يعانون من أية امراض وراثية، وان العائلات التي لا تتزوج من اقاربها قد تنتج ابناء بهم امراض وراثية إذ قد يكون سبب انجاب اطفال مرضى مشاكل حدثت اثناء الحمل او اثناء الولادة أو الاصابة بالالتهابات او غيرها
أنهم الاشخاص الذين يشتركون في جد واحد سواء أكان هذا الجد قريباً أو بعيداً, والجد المشترك قد يكون من ناحية الأب أو من ناحية الأم، وتكون صلة القرابة كبيرة بين: الاخوان والأخوات وكذلك العمات والخالات وأولاد الأخت وأولاد الأخ، وأولاد العمومة من الدرجة الأولى مثل أولاد وبنات العم، أولاد وبنات الخال، اولاد وبنات الخالة، أولاد وبنات العمة,أما الأقارب الابعد والذين يشتركون في جد واحد بعيد أبعد من جيلين او ثلاثة اجيال فتكون درجة القرابة بعيدة ويكون تأثيره الوراثي ضعيفاً[/
وزواج الأقارب لا يعني دائما ان هناك خطراً على الاولاد من الامراض الوراثية, إذ إن بعض الناس يعتقدون ان زواج الاقارب لابد ان يؤدي إلى اطفال مشوهين او مرضى بأمراض وراثية, وان جميع الامراض الوراثية سببها زواج الاقارب، وهذا خطأ شائع فقد يكون لزواج الاقارب فائدة في بعض الحالات إذا وجدت صفات وراثية جيدة بالعائلة مثل الذكاء، الجمال وغيرها من الصفات المرغوبة ولكن قد يكون له اثار سيئة إذا كانت هناك امراض وراثية تتناقلها العائلةونجد ان كل المجتمعات لديها تحفظ على الزواج والعلاقات الجنسية بين الاقارب من الدرجة الأولى وهم (الآباء والأبناء) والكثير من المجتمعات ومنها معظم المجتمعات الغربية تمنع الزواج من الأقارب، وترجع الاسباب الى ان الزواج من الاقارب يزيد من احتمال انجاب اطفال غير طبيعيين ولكن قد يكون السبب الرئيسي في الحقيقة هو سبب اجتماعي وتقليدي
وبينما في المجتمعات الاوروبية الغربية تكون نسبة الزواج بين الاقارب هي 0,5% وإذا رغب طرف بالزواج من أقاربه فلابد من زيارة طبيب الامراض الوراثية
وفي أغلب الدول الاسلامية والدول العربية وبخاصة دول الخليج، تفضل الكثير من العائلات هذا الزواج وتتراوح نسبة زواج الاقارب بين 20 50% كما يكون حوالي 50% من الافراد متزوجين من أقاربهم، والنسبة العظمى من الباقين يكونون نتاجا لزواج اقارب وعندما يولد طفل مريض او غير طبيعي في العائلة يبادر الابوان بالسؤال عن سبب حدوث هذه المأساة وهي بسبب القرابة بينهم, الكثير من العاملين في مجال الصحة يعزون ولادة اي طفل غير طبيعي او مريض الى القرابة بين الزوجين، وهذا لا يكون صحيحا في بعض الحالات ويجب ان نتجنب التعليقات السلبية التي قد تؤذي جميع افراد العائلة الكبيرة وتزعزع استقرار هذه العائلات التي تتوقع المساعدة والمساندة فالنظرة الى زواج الاقارب يجب ان تكون علمية اكثر وبعيدة عن التحيز
ففي المجتمعات التي تطبق زواج الاقارب يرون ان فوائده اكثر بكثيرمن سلبياته، أما في المجتمعات التي تمنعه فلا يرون له أية ايجابيات بل يرون انه مليء بالسلبيات، وحتى يستجيب الناس للنصيحة يجب ان نبتعد عن انتقاد اسلوبهم في الحياة، خاصة عندما يرون ان أغلبية اولادهم الناتجين من زواج الاقارب بحالة سليمة، ولا يعانون من أية امراض وراثية، وان العائلات التي لا تتزوج من اقاربها قد تنتج ابناء بهم امراض وراثية إذ قد يكون سبب انجاب اطفال مرضى مشاكل حدثت اثناء الحمل او اثناء الولادة أو الاصابة بالالتهابات او غيرها
وجهة نظر من يؤيدون زواج الأقارب؟
]ان الذين يؤيدون زواج الاقارب يرون ان محاولة محاربة هذا الزواج، قد ينظر إليها على انها معارضة للعادات والتقاليد خاصة ان اغلب المعلومات المتوفرة عن زواج الاقارب وتأثيراته الوراثية على الابناء جاء اغلبها من دراسات في المجتمعات الاوروبية, ولكي نتوصل إلى الاقناع العلمي الهادىء بالمؤثرات الحقيقية الناتجة من هذا الزواج وحتى نتمكن من تكوين نظرة واقعية محايدة للتأثير الحقيقي لزواج الاقارب لابد من جمع ودراسة الكثير من المعلومات الناقصة مثل دراسة نسبة زواج الاقارب في المجتمعات التي تسمح به والدور الاجتماعي الذي لعبه ولازال يلعبه هذا الزواج وطبيعة التأثير الحقيقي لزواج الاقارب من الناحية الوراثية الطرق المتوفرة للتقليل من التأثير السلبي لهذا الزواج والوسائل المناسبة للتعامل مع العائلات المعرضة لانجاب اطفال مرض]وجهة نظر من يؤيدون زواج الأقارب؟
على مستوى العالم
ما مدى انتشار زواج الأقارب في العالم؟
في دراسة للدكتور Bittle (1990) توصل إلى ان 20% من سكان العالم يحبذون زواج الاقارب وان 6,5% من الازواج في العالم هم أقارب وأن 8,4% من المواليد يولدون لأبوين بينهما قرابة في حين ان النسبة الحقيقية لابد ان تكون اكبر بكثير حيث لا توجد احصائيات في الكثير من المجتمعات الافريقية والآسيوية والصين وغيرها، فالزواج بين الاقارب منتشر بين الاهالي الاصليين والمجتمعات القبلية منذ القدم.
ومن خلال دراسة قمت بها في مجتمع البحرين والتي شملت 1000 عائلة من الجيل السابق (الآباء) و500 عائلة اخرى وجد ان نسبة زواج الاقارب في الجيل الحالي 40% وفي جيل الآباء كانت نسبته 45% ووجد ان زواج ابناء العمومة من الدرجة الاولى نسبته في الجيل الحالي 21%، ونسبته في جيل الآباء 24,5% أما أبناء العمومة من الدرجة الثانية فكانت نسبته متقاربة 8% تقريبا, والاقارب الأبعد 8% ايضا,وقد أجابت السيدات عن رأيهن في هذا الزواج وأبدت 53% منهن الموافقة عليه و45,5% منهن ذكرن انهن سوف ينصحن ابناءهن وبناتهن بالزواج من الأقارب، و62% منهن ذكرن انهن يعلمن ان هذا الزواج قد يتسبب في انجاب اطفال مرضى، و47% منهن ذكرن انه قد يتسبب في حدوث مشاكل عائلية واجتماعية، و42% من عائلات السيدات كان فيها امراض وراثية مختلفة منها 19% مرض فقر الدم المنجلي 1,8% ثلاسيميا 17% نقص الخميرة، 10% أمراض اخرى مثل السكري وارتفاع الضغط[في هذه الدراسة نلاحظ ارتفاع نسبة الزواج بين الاقارب سواء في الجيل الحالي 40% أو الجيل السابق 45% ولكن هناك اختلاف واضح بين الجيلين وهو مؤشر على انه قد بدأ ينخفض, أما أولاد العمومة في الدرجة الاولى وهم أكثر الفئات المعرضة لانجاب اطفال مرضى بسبب القرابة الشديدة بينهم فكانت نسبته في الجيل الحالي 21% والجيل السابق 24% فهناك انخفاض تدريجي ايضا
أما في درجات القرابة الابعد فيعتبر التأثير الوراثي قليل ويقارب النسبة للمتزوجين من غير الاقارب
أساسيات الوراثة
* ما تأثير الوراثة أو التأثير الوراثي؟
تجيب الدكتورة شيخة العريض ان الانسان عرف تأثير الوراثة من
ذ القدم، وقد درست القواعد التي تحدد كيفية انتقال الصفات التي تميز الفرد من الاباء الى الابناء وحيث ان كل صفة تعتمد على وجود عوامل وراثية هي الجينات، تنتقل بدون تغيير من خلية الى اخرى من خلال عملية الانقسام غير المباشر الذي يحدث في الخلايا الجسدية, كما تنفصل هذه الجينات ويعاد اتحادها بتباديل وتوافيق مختلفة عن بعضها اثناء الانقسام الاختزالي عند تكوين الامشاج وفي بداية تكوين الجنين
وتتواجد هذه الجينات في النواة محمولة على الصبغيات ويتكون الجنين من اتحاد مشيج من الاب ومشيج من الام محتويا على جميع الجينات التي تأتي من الاب والام معاوفي خلية جسم الانسان هناك 46 صبغيا متواجدة على هيئة ازواج (23 زوجاً) تنقسم إلى مجموعتين، مجموعة الصبغيات الذاتية وعددها 22 زوجا تكون متشابهة ومتماثلة تماما في الذكر والأنثى وهي المسؤولة عن الصفات الجسدية مثل طول القامة أو لون الشعر، والمجموعة الاخرى هي مجموعة الصبغيات الجنسية وتكون الصبغيات مسؤولة عن الصفات الجنسية
وتحتوي كل من البويضة والحيوان المنوي على 23 صبغيا، وبعد الاخصاب فإن البويضة الملقحة تحتوي على 46 صبغيا وتنتقل العوامل الوراثية من خلية الى خلية اخرى اثناء الانقسام الخلوي، معنى ذلك ان البويضة الملقحة تحتوي على المعلومات الوراثية التي تأتي من الاب والأم، وبالتالي فإن مواصفات الابن هي خليط مما يساهم به الاب ومما تساهم به الام اي ان البرامج الوراثية موجودة منذ تكوين البويضة المخصبة، ثم تبدأ هذه الجينات الموجودة في العمل لاظهار المواصفات الخاصة بالفرد طبقا للبرنامج الموجود مسبقا[وقد درس كيفية عمل هذه الجينات من خلال التعرف على التركيب الكيميائي للجين وهو عبارة عن حمض ريبي نووي ناقص ا**جين الذي يتمتع بجميع المواصفات اللازمة للجينات من ناحية قدرته على تكوين صورة طبق الاصل لنفسه في كل مرة تدخل الخلية في الانقسام, وعلى احتوائه على جميع المعلومات الوراثية للفرد
ومن خلال هذه المعرفة تم التوصل إلى كيفية عمل الجين والتي تعتمد على ان هذا الجين يتحكم في تخليق البروتينات، سواء كانت هذه البروتينات عبارة عن انزيمات تساعد على اتمام تفاعلات كيميائية معينة او هرمونات او مواد بروتينية تدخل في مكونات الخلية الحية, ومن خلال التقدم في بحوث علم الوراثة التي اشتملت على النواحي الجزيئية لعمل الجين، تم التوصل إلى معرفة كيفية حدوث الطفرات وهي التغيرات المفاجئة التي تظهر على الفرد والتي عادة ما تسبب تغيرات وراثية, وقد تتضمن هذه التغيرات احداث الكثير من الامراض او التشوهات الوراثية في الانسان وتحدث هذه التغيرات اما في عدد او تركيب الصبغيات او تغيير في التركيب الكيميائي للجين.
]توارث الأمراض
كيف تتم عملية توارث الأمراض؟
كما ذكرنا فإن كل صفة يتحكم في اظهارها اما جينا واحداً أو أكثر فالكثير من الصفات يتحكم في اظهارها زوج واحد من الجينات يتواجد هذا الجين في صورتين في الطبيعة، احدهما يعرف بالجين السائد، وإذا وجد فتظهر الصفة التي يتحكم بها, اما الآخر فيعرف بالجين المتنحي ويظهر تأثيره إذ وجد مع جين متنح مثله، اما إذا وجد مع الجين السائد فإن الجين السائد يخفي تاثير الجين المتنحي، ولكن لا يلغيه، وفي هذه الحالة يعرف بأن الفرد حامل لهذه الصفة، بالاضافة إلى ان هناك الكثير من صفات يتحكم فيها اكثر من زوج من الجينات تتفاعل مع بعضها البعض ومع البيئة المحيطة، لتعطي الصورة النهائية لفعل هذه الجينات, معظم العوامل التي تورث من الوالدين سليمة وصحيحة مائة في المائة، ولكن بعضها عوامل مريضة قد تتسبب في حدوث أمراض وراثية
وقد قسمت الامراض الوراثية حسب قوانين مندل إلى امراض متنحية وسائدة ومرتبطة بالجنس، وهناك ايضا امراض الكروموزومات والامراض المشتركة بين الوراثة والبيئة
ما هي الأمراض الوراثية السائدة؟
[ان خطأ واحدا في جينة تعمل بطريقة سائدة لا يمكن التعويض عنه بوجود نسخة سليمة من هذه الجينة فيكون الشخص مريضا لذا من الصعب ايجاد حاملين لسمة الامراض الناجمة عن اخطاء في جينات سائدة
[في هذا النوع من الامراض يكفي ان يكون احد الوالدين مصابا ولو حتى اصابة خفيفة بالمرض لينقل المرض إلى الابناء بنسبة 50% حتى إذا لم يتزوج من اقاربه او تزوج من شخص سليم تماما لمذا لا يكون لزواج الاقارب تأثير على هذه الامراضومن الأمثلة على الأمراض السائدة مرض شتاينرت: يعد من اكثر الامراض الوراثية انتشارا في دول أوروبا الشمالية خاصة في هولندا وهو مرض يصيب الاجهزة العضلية والعصبية وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15 إلى 30 سنة بشكل تقلص عضلي شديد خاصة بعد الإجهاد ولا يشمل المرض الجهاز العضلي فقط، بل يصيب ايضا الجهازين الهرموني والعصبي وقد يحدث احيانا ان يصاب حامل المرض بالشلل وقد تشل عضلات الوجه ايضا، ويفقد المريض القدرة على الكلام[أيضا مرض فرط كولسترول الدم العائلي: حيث ان للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على ابقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي, ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولا عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم, هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغير نسبيا وقد توصل إلى ان هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينة واحدةكذلك مرض هانتنغتون: حيث تتسبب الجينة المسؤولة عن هذا المرض في تدميرمتواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي الى حدوث انقباضات عضلية متواترة ومؤلمة، وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض
وليس هناك اي علاج لهذا المرض في وقتنا الحالي وتستمر عوارض المرض من فترة 10 إلى 15 سنة، وتنتهي بالموت، ولا تظهر هذه العوارض في الاطفال إلا نادراً، أما الحالة السائدة، فتظهر عوارضها بين عمر الخامسة والثلاثين والخمسين, وبسبب تأخر ظهور مرض هانتنغتون فإن بامكان حامليه الانجاب قبل معرفتهم بمرضهم، مما يؤدي إلى ولادة اطفال تزيد احتمالات اصابتهم بالمرض, ولهذا السبب فإن ممارسة عمليات التشخيص المبكر على الاجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرة المرض.[
يتبع
[في هذا النوع من الامراض يكفي ان يكون احد الوالدين مصابا ولو حتى اصابة خفيفة بالمرض لينقل المرض إلى الابناء بنسبة 50% حتى إذا لم يتزوج من اقاربه او تزوج من شخص سليم تماما لمذا لا يكون لزواج الاقارب تأثير على هذه الامراضومن الأمثلة على الأمراض السائدة مرض شتاينرت: يعد من اكثر الامراض الوراثية انتشارا في دول أوروبا الشمالية خاصة في هولندا وهو مرض يصيب الاجهزة العضلية والعصبية وتبدأ عوارضه بالظهور في عمر 15 إلى 30 سنة بشكل تقلص عضلي شديد خاصة بعد الإجهاد ولا يشمل المرض الجهاز العضلي فقط، بل يصيب ايضا الجهازين الهرموني والعصبي وقد يحدث احيانا ان يصاب حامل المرض بالشلل وقد تشل عضلات الوجه ايضا، ويفقد المريض القدرة على الكلام[أيضا مرض فرط كولسترول الدم العائلي: حيث ان للجسم في الحالة الطبيعية قدرة كافية على ابقاء نسبة مادة الكوليسترول في الدم بشكل طبيعي, ويتم ذلك بواسطة مستقبلات البروتين الشحمي ذي الكثافة المنخفضة التي تحمل الكولسترول وتزيله من الدورة الدموية، وبذلك فإن عدم وجود هذه المستقبلات يعتبر مسؤولا عن المرض الوراثي المسمى فرط كولسترول الدم, هذا المرض يؤدي إلى ارتفاع مستوى الكولسترول في الدم، ويسبب حدوث نوبات قلبية في سن صغير نسبيا وقد توصل إلى ان هذا المرض ينتقل كصفة سائدة تحددها جينة واحدةكذلك مرض هانتنغتون: حيث تتسبب الجينة المسؤولة عن هذا المرض في تدميرمتواصل لخلايا الدماغ، مما يؤدي الى حدوث انقباضات عضلية متواترة ومؤلمة، وكذلك عوارض تؤثر على شخصية المريض
وليس هناك اي علاج لهذا المرض في وقتنا الحالي وتستمر عوارض المرض من فترة 10 إلى 15 سنة، وتنتهي بالموت، ولا تظهر هذه العوارض في الاطفال إلا نادراً، أما الحالة السائدة، فتظهر عوارضها بين عمر الخامسة والثلاثين والخمسين, وبسبب تأخر ظهور مرض هانتنغتون فإن بامكان حامليه الانجاب قبل معرفتهم بمرضهم، مما يؤدي إلى ولادة اطفال تزيد احتمالات اصابتهم بالمرض, ولهذا السبب فإن ممارسة عمليات التشخيص المبكر على الاجنة تعتبر من الوسائل الهامة لمحاصرة المرض.[
يتبع
عامل وراثي مريض لأمراض معينة لا نعرف عنها وقد لا تخطر لنا على بال, وكلها امراض نادرة الحدوث.
